Диагноз вдкн что это

Дисфункция коры надпочечников у женщин и детей

Многие годы пытаетесь вылечить ПОЧКИ?

Глава Института нефрологии: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить почки просто принимая каждый день...

Читать далее »

 

23 Август, 2017 Vrach

загрузка...

Нарушение производства гормонов надпочечников по причине генетической мутации приводит к тому, что развивается дисфункция коры надпочечников или адреногенитальный синдром. Это целый ряд заболеваний, которые имеют общий механизм возникновения. В результате сниженного синтеза кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, и утолщается кора надпочечников.

Виды и симптоматика дисфункции

Надпочечники имеют два слоя – корковый и мозговой. В корковой ткани расположены три области где вырабатываются стероидные гормоны, в образовании которых участвуют ферментные системы.

Гормоны, которые вырабатывает корковый слой надпочечников

Дисфункция надпочечников является наследственным врожденным заболеванием, при этом оба родителя должны иметь дефектный ген, чтобы передать ребенку. Встречается и гетерозиготное развитие, когда только один из родителей передает дисфункцию, в таком случае клинические проявления могут отсутствовать. Виды заболевания зависят от того, какой гормон выделяется с патологиями.

Вирильная форма

Вирильная или неосложненная, обуславливается функционированием надпочечниковых андрогенов с умеренным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Вирилизация начинается на 20-ой неделе внутриутробного развития плода. Клиническая картина у женского пола после рождения достаточно ярко выражена:

загрузка...
  • клитор увеличен и гипертрофирован с различной степенью сложности;
  • внешние половые губы сращиваются в виде мошонки;
  • формируется единственное мочеполовое отверстие.

После рождения ребенка, половая принадлежность девочек может быть спутана с противоположным полом, по причине внутриутробного андрогенеза. При этом наружные половые органы имеют внешнее сходство, что часто приводит к неверному определению пола младенца.

У женщин появляются залысины в раннем возрасте

У мальчиков сразу после рождения сложно диагностировать вирильную форму дисфункции коры надпочечников. Это связано с отсутствием внешних проявлений заболевания. В редких случаях заметна чрезмерная морщинистая мошонка, пигментация половых признаков, увеличенный пенис.

Симптомы вирилизации в процессе роста проявляются с большей степенью, так как секреция андрогенов продолжает выделяться с избытком. Наблюдается быстрый рост скелета, мышечной массы, голос становится низким, волосяной покров разрастается с нормами мужской генетики. У мальчиков наблюдается раннее половое созревание, ускоренное развитие пениса, первая эрекция наступает в достаточно раннем периоде.

Вторичные половые признаки у женщин в пубертатном периоде и после отсутствуют, молочные железы, грудь не развиты. Выделение надпочечниками андрогенов приостанавливает выработку гонадотропинов. В связи с чем яичники и матка остаются недоразвитыми с наличием кистозных образований. К подростковому возрасту рост заметно ухудшается, что приводит к конечной низкорослости людей и нарушению пропорций тела.

Сольтеряющая форма

Сольтеряющая форма дисфункции коры надпочечников определяется более явным отсутствием фермента 21-гидроксилазы. Уже первый период после рождения характеризуют заболевание, как способное нести угрозу для жизнедеятельности ребенка.

Симптоматические проявления обусловлены яркими признаками:

  • расстройства желудочно-кишечного тракта;
  • чувство тошноты и последующая рвота;
  • недостаток жидкости в организме – постоянная дегидратация;
  • пониженное АД;
  • кожные покровы часто затемненные, не редки случаи потемнения слизистых оболочек;
  • вес ребенка заметно снижается.

Биосинтез альдостерона понижен, теряется натрий посредством почек, кишечника и потоотделения, что приводит к вышеописанной клинической картине.

Чтобы поставить диагноз о патологии надпочечников, врачу необходимо изучить и осмотреть внешние половые органы. По причине того, что у девочек внешние клинические признаки более выражены, постановка диагноза и вовремя начатое лечение будет быстрее, чем у мальчиков.

Дефицит вырабатываемых гормонов приводит к дисфункции

Гипертоническая форма

Данный вид дисфункции является самым редким и обуславливается недостатком 11β-гидроксилаза, что сказывается на недостатке кортизола и задержке натрия в организме. Основным симптомом при этой форме патологии, помимо вириальных признаков, является повышенное артериальное давление. Обнаружить признак достаточно тяжело из-за трудностей с измерением АД у детей дошкольного возраста. Поэтому перманентно сниженное давление дополнительно влияют на функционирование глаз, сердца и почек.

У детей с дисфункцией надпочечников пубертат в истинном его проявлении наступает намного позднее, чем у здоровых сверстников, при этом интеллектуальные способности людей не подвержены изменениям.

Диагностирование заболевания

Прежде всего, в период беременности собирается анамнез и генетическая предрасположенность к возникновению патологии, чтобы вовремя среагировать на развивающуюся дисфункцию. Сразу после родов ребенок проходит тщательный визуальный осмотр под контролем врачей и акушеров. При минимальных подозрениях на дисфункцию надпочечников или при обнаружении вириальных признаков назначаются исследования:

Взятие анализов на проверку тестостерона

  1. Первый скрининг неонатального характера проводится на 4-7 день, он определяет уровень 17-гидроксипрогестерона, который значительно превышает нормальные показатели, и андрогена.
  2. Оценка уровня тестостерона, которая проводится только с 4 месячного возраста, также может быть значительно превышать нормальные показатели.
  3. Ультразвуковое исследование надпочечников, матки и яичников позволяет заметить гиперплазию.

Одним из важных показателей при диагностировании является нарастающий уровень натрия и хлора в организме. Если наблюдается обезвоживание с характерными признаками гиперкалиемии и гипонатриемии, то обязательно назначается анализ крови для определения 17-оксипрогестерона. На современном этапе развития медицины можно провести генетический анализ, с целью выявления гена, который препятствует выделению ферментов.

Лечебные мероприятия

Основополагающий метод лечения при диагностировании дисфункции — это заместительная гормональная терапия, которая назначается на весь период жизнедеятельности человека. Данные мероприятия направлены на снижение избыточного выделения андрогена и восполнение кортизола.

Дозировка препаратов глюкокортикоидов рассчитывается врачом с учетом индивидуальных особенностей строения человека (вес, возраст). Взрослым назначают Преднизолон и Дексаметазон длительного действия. Детям данные препараты не рекомендованы по той причине, что они задерживают рост, поэтому применяют таблетированную форму «Кортеф».

Замещение гормонов посредством применения глюкокортикоидов

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения почек наши читатели успешно используют Ренон Дуо. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

С подросткового возраста, при выраженной дисфункции, назначаются половые стероиды с учетом половой принадлежности пациента. Позднее диагностирование и лечение, уже после пубертата, подразумевает хирургическое вмешательство для коррекции половых органов.

О прогнозах на дальнейшую жизнь пациента можно сказать только после определенных диагностических процедур. Ранее распознавание болезни в целом благоприятно сказывается на дальнейшей жизнедеятельности человека.

Обратите внимание, что вся информация размещенная на сайте носит справочной характер и не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения заболеваний! Копирование материалов разрешено только с указанием активной ссылки на первоисточник.